Jenis Penyakit Langka Yang Menyerang Anak-Anak

Jenis Penyakit Langka Yang Menyerang Anak-Anak –  Terdapat lebih dari 6.000 penyakit langka yang diketahui, 75% di antaranya menyerang anak-anak. Anak-anak yang menderita penyakit langka ini biasanya meninggal sebelum usia lima tahun.

Jenis Penyakit Langka Yang Menyerang Anak-Anak

roskapital – Di bawah ini adalah daftar tujuh dari ribuan penyakit langka yang menyerang anak-anak.

1. Distrofi otot Duchenne (DMD)
DMD adalah penyakit langka yang mempengaruhi penggunaan otot dan umumnya menyerang anak laki-laki. Penyakit ini mempengaruhi setidaknya 1 dari 3.500 kelahiran laki-laki. Kondisi ini bisa terjadi pada masa kanak-kanak dan mungkin termasuk kesulitan berdiri, memanjat, berlari, dan kesulitan mengangkat kepala karena kelemahan otot leher.

Kondisi ini menyebabkan kerusakan pada hati dan otot pernapasan sehingga menyebabkan kesulitan bernapas, kelelahan, dan pembesaran jantung.

2. Neuroblastoma
Neuroblastoma adalah kanker agresif langka yang terjadi pada anak-anak yang penyebabnya tidak diketahui. Setelah tumor otak, tumor ini merupakan tumor padat yang paling umum terjadi pada anak-anak. Penyakit langka ini biasanya menyerang anak di bawah usia 5 tahun dan bisa berkembang sebelum anak lahir. Penyakit ini seringkali menyebar ke bagian tubuh lain sebelum gejala lain muncul.

Baca juga: Tata Cara Pembuatan Stoma Pada Lambung dan Pengobatannya

3. Penyakit Batten
Penyakit kisi, penyakit langka, dapat menyerang anak laki-laki dan perempuan. Gejala penyakit pada kelelawar biasanya dimulai antara usia 5 dan 10 tahun dan meliputi kehilangan penglihatan dan kejang. Seiring waktu, anak-anak kehilangan kendali atas otot dan jaringan otaknya, sehingga menyebabkan kehilangan penglihatan dan demensia progresif.

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Ras, dan orang-orang biasanya meninggal pada usia akhir remaja atau awal 20-an.

4. Penyakit Krabbe
Penyakit Krabbe, juga disebut leukodistrofi sel globular, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Ada empat subtipe penyakit Krabbe, yang masing-masing dimulai pada usia berbeda. Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara usia 3 dan 6 bulan.

Penderita penyakit Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC. Mutasi ini menyebabkan tubuh tidak memproduksi cukup enzim galaktosilceramidase.

Defisiensi enzim ini menyebabkan hilangnya lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf yang disebut mielin secara progresif. Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf. Tidak ada pengobatan atau metode untuk menghentikan penyakit ini, dan bayi dengan Krabbe tipe 1 biasanya meninggal pada usia 13 bulan.

Baca juga: Lagu Pengantar Tidur Yang Ampuh Membuat Anda Tertidur 

5. Sindrom Ellis-van Creveld
Sindrom Ellis-van Creveld, penyakit langka, merupakan kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosis saat lahir.

Gejalanya meliputi perawakan pendek, lengan dan kaki pendek, jari tangan dan kaki ekstra, dada sempit dan tulang rusuk pendek, serta kelainan bentuk panggul.

Infeksi saluran pernapasan sering terjadi pada penderita sindrom Ellis-van Klebert, dan sekitar separuh orang yang lahir dengan sindrom tersebut meninggal lebih awal.

6. Sindrom lilin
Sindrom CANDLE adalah singkatan dari “dermatosis neutrofilik atipikal kronis dengan sindrom lipodistrofi dan hipertermia”. Ini adalah penyakit peradangan genetik yang sangat langka.

Pasien dengan sindrom lilin mengalami serangan demam berulang hampir setiap hari selama masa bayi. Mereka juga dilahirkan dengan keterlambatan perkembangan, ruam kulit, dan ciri-ciri wajah unik seperti bibir tebal dan kelopak mata bengkak. Sindrom CANDLE tidak memiliki pengobatan yang efektif, harapan hidup yang pendek, dan angka kematian yang tinggi akibat peradangan organ.

7. Penyakit paru interstisial pada anak atau anak-anak
ANAK adalah istilah luas yang mengacu pada sekelompok penyakit paru-paru langka yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan remaja.

Penyakit ini merusak alveoli dan bronkus, dan terkadang jaringan paru-paru di sekitar alveoli dan saluran udara. Penyakit tersebut menurunkan fungsi paru-paru, menurunkan kadar oksigen dalam darah, dan mengganggu proses pernapasan.