Beberapa Macam Penyakit Langka Di Indonesia – Seperti namanya, penyakit langka merupakan penyakit yang jarang ditemukan di masyarakat. Dari total penderita penyakit langka, diperkirakan 75% adalah anak-anak. Sedangkan dari 75% tersebut, 30% merupakan anak-anak di bawah usia 5 tahun.

Beberapa Macam Penyakit Langka Di Indonesia

roskapital – “Sebagian besar atau 80% penyakit langka disebabkan oleh penyakit genetik. Penyakit-penyakit ini biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam jiwa,” kata Dr. Cut Hafifah saat wawancara di Kompas.com, Senin (02/03/2020).
Penyakit langka apa yang didiagnosis dan diobati di Indonesia?

Berikut Penyakit Langka Indonesia:

1. Mucopolysaccharidosis (MPS)
adalah sekelompok kelainan metabolisme bawaan yang disebabkan oleh berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme glikosaminoglikan (GAGs).
Karbohidrat rantai panjang ini terdapat dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kapalan, kulit, dan jaringan ikat lainnya.
Gejala MPS tidak muncul saat pasien dilahirkan dan biasanya baru muncul hingga pasien berusia 1 tahun.

Gejala awal bisa tidak spesifik, seperti:

1. Infeksi telinga
2. Bulat
3. Hernia umbilikalis
Seiring waktu, GAG menumpuk di seluruh tubuh.

Gejala yang mungkin dialami pasien adalah:

1. Wajah tampak lebih kasar.
2. Dahi tampak menonjol.
3. Batang hidung Hidung tampak pesek
4. Lidah membesar
5. Hati membesar
Sementara itu, penumpukan GAG pada katup jantung dapat menyebabkan penurunan kontraktilitas jantung. Sementara itu, penumpukan GAG di saluran napas dapat menyebabkan apnea tidur obstruktif.

Semua sendi juga terkena dampaknya, sehingga mobilitas sendi menjadi terbatas.
Fenilketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan yang menyebabkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin dalam darah .
Jika PKU tidak diobati, kadar fenilalanin, yang berbahaya bagi tubuh, akan meningkat, menyebabkan keterbelakangan mental dan masalah kesehatan yang serius.

Baca juga : Beberapa Bakteri Ganas yang Dapat Menyerang Tubuh

2. Sintase 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin (PTPS)

adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan defisiensi molekul yang disebut tetrahydrobiopterin (BH4).
Peningkatan kadar fenilalanin telah diidentifikasi sejak dini pada pasien PTPS yang tidak diobati. Kondisi ini mengubah neurotransmiter di otak.
Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah penyakit yang menyerang banyak organ dalam tubuh.
Ada empat tipe Penyakit Niemann-Pick, yaitu Tipe A, Tipe B, Tipe C1, dan Tipe C2.

Gejala klinis penyakit Niemann-Pick dapat sangat bervariasi, antara lain:

– Pembesaran hati dan limpa
– Kegagalan untuk berkembang
– Kemunduran keterampilan motorik dan psikologis (regresi psikomotor)
Anak dengan PN tipe A juga memiliki penyakit paru-paru yang dapat menyebabkan infeksi paru berulang hingga menyebabkan gagal napas .
Semua anak dengan NP mempunyai kondisi mata yang disebut cherry red spot.

Secara umum, anak dengan PN tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan penderita PN tipe B dapat bertahan hingga dewasa.
Sedangkan penderita PN tipe C biasanya menunjukkan gejala sebagai berikut:

1. Mereka mengalami kesulitan koordinasi (ataksia)
2. Ketidakmampuan melihat secara vertikal
3. Distonia
4. Disfungsi hati yang parah
5. Penyakit paru-paru interstisial
Seiring waktu, pasien menjadi lebih berkembang Jika NP tipe C1 dan C2 bercampur, terjadi gangguan bicara dan menelan yang mengganggu proses makan.

Selain itu, penurunan kapasitas intelektual diamati pada pasien dengan C1 dan C2 PN, dan kejang terjadi pada sepertiga pasien. Namun secara umum, penderita PN tipe C dapat bertahan hidup hingga dewasa.

3. Gaucher

Penyakit Gaucher merupakan penyakit metabolik bawaan yang disebabkan oleh kekurangan enzim pada lisosom yaitu enzim beta-glukocerebrocidase.
Ada tiga jenis penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling umum, sedangkan tipe 2 dan 3 mempengaruhi sistem saraf pusat.
Gejalanya bisa muncul sejak masa kanak-kanak hingga dewasa.

Gejala utama penyakit Gaucher adalah:

1. Pembesaran hati dan limpa
2. Tingkat hemoglobin rendah (anemia)
3. Mudah memar akibat penurunan kadar trombosit darah (trombositopenia)
4. Kelainan paru-paru
5. Kelainan tulang seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi

4. Sirup maple

Penyakit urin adalah kelainan metabolisme bawaan yang mencegah tubuh memetabolisme asam amino tertentu.
Nama penyakit ini diambil dari ciri khas bau manis urin penderita.

Gejala penyakit kencing sirup maple yang mungkin dialami bayi antara lain:

1. Malas saat menyusui
2. Muntah
3. Terlihat lemas
4. Perkembangan yang tertunda
Jika tidak diobati, kelainan ini dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

5. Asidemia Isovalerat

adalah kondisi langka yang menghalangi tubuh memetabolisme protein tertentu dengan baik.

Gangguan ini tergolong kelainan asam organik, artinya asam organik menumpuk di dalam tubuh, yang kemudian menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Pasien dengan Isovalerian Academy kekurangan enzim yang memecah asam amino leusin.

Dalam kasus yang paling parah, gejala muncul beberapa hari setelah kelahiran.

Gejala yang terjadi pada acidemia isovalerik mungkin termasuk:

1. Malas saat menyusui
2. Muntah
3. Kejang
4. Terlihat lemah
Ciri dari asidemia isovalerik adalah bau kaki berkeringat (kaki berkeringat) selama pengobatan akut fase yang disebabkan oleh akumulasi asam organik (asam isovalerat).

6. Homocystinuria

Homocystinuria atau homocystinuria adalah kelainan bawaan yang mencegah tubuh memetabolisme protein tertentu.
Gejala homocystinuria yang paling umum adalah:

– Miopia (miopia)
– Keluksasi lensa
– Peningkatan risiko gangguan pembekuan darah
– Patah tulang (osteoporosis) dan kelainan tulang lainnya
Beberapa pasien dengan kelainan ini juga memiliki ketidakmampuan intelektual dan belajar.

7. Hemokromatosis

Hemokromatosis bayi baru lahir adalah penyakit yang terjadi pada janin dan bayi baru lahir. Kelainan ini ditandai dengan gangguan fungsi hati akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di hati dan organ lainnya.

Penyebab hemokromatosis neonatal belum sepenuhnya dipahami, namun diduga terkait dengan aloimunitas janin ibu, yang menyebabkan gangguan hati akibat antibodi ibu yang menyerang janin.

Beberapa kasus menyebabkan kematian janin, sedangkan pada kasus lain gejalanya muncul 48 jam setelah kelahiran. Risiko terulangnya kelainan ini pada kehamilan berikutnya cukup tinggi.

Kelenjar adrenal menghasilkan berbagai hormon yang dibutuhkan untuk berbagai fungsi dalam tubuh.
Penderita HAK kekurangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk membuat salah satu hormon sehingga menyebabkan produksi hormon androgen menjadi berlebihan.

8. Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta (OI) adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi tulang.
Penderita OI rentan mengalami patah tulang akibat trauma ringan dan juga dapat terjadi secara spontan.

Fraktur dapat terjadi di berbagai lokasi dan, dalam kasus yang paling serius, terjadi sebelum kelahiran.
Saat ini ada sekitar delapan jenis OI.

Jenis-jenis ini berbeda dalam gejala dan tandanya masing-masing, meskipun ada gejala yang tumpang tindih.
Osteogenesis imperfekta Tipe I adalah tipe yang paling ringan, sedangkan Osteogenesis imperfekta Tipe II adalah tipe yang sedikit berat.

9. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi tumbuh kembang anak perempuan.
Ciri khas sindrom Turner adalah perawakan pendek yang terjadi pada usia 5 tahun.
Selain itu, fungsi ovarium akan terganggu, sel telur akan rusak pada tahap awal dan sebagian besar jaringan ovarium tidak lagi berfungsi sejak lahir.

Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner tidak akan mencapai pubertas sebelum menerima terapi hormon, dan sebagian besar tidak dapat mempunyai anak (infertil).

Sekitar 30% anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki penampilan berikut:

1. Leher berselaput atau kulit berlebih di leher
2. Garis rambut di punggung bawah
3. Bengkak dan bengkak (limfedema) pada tangan dan kaki
4. Penyakit tulang
5. Penyakit ginjal
1/3 pasien juga memiliki kelainan jantung, seperti misalnya. B. stenosis isthmus aorta (penyempitan pembuluh darah jantung) atau penyakit katup aorta.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meskipun keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan masalah perilaku dapat terjadi.

10. Imunodefisiensi primer

Imunodefisiensi primer adalah sekelompok penyakit yang terdiri dari lebih dari 300 penyakit langka dan kronis yang berhubungan dengan penurunan atau hilangnya sistem kekebalan tubuh.
Kelainan ini disebabkan oleh kelainan genetik atau keturunan.

Sebagian besar kasus terjadi saat lahir atau pada masa kanak-kanak, namun dapat terjadi pada semua usia dan jenis kelamin.
Pasien dengan imunodefisiensi primer memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi secara normal.

Infeksi dapat terjadi pada:

1. kulit
2. rongga sinus
3. tenggorokan
4. telinga
5. Paru-paru
6. Otak dan sumsum tulang belakang
7. Saluran kemih
Infeksi ini dapat berulang, sulit diobati dan sangat serius .

 Penyakit Langka Di Indonesia

11. Hipertensi pulmonal

Hipertensi pulmonal adalah peningkatan tekanan darah pada pembuluh darah yang mensuplai paru-paru (arteri pulmonal).
Jika kondisi ini parah, dapat menyebabkan gagal jantung kanan.
Pada hipertensi pulmonal, dinding pembuluh darah menjadi tebal dan kaku sehingga darah tidak dapat mengalir dengan lancar.

Seiring waktu, pompa jantung kanan menjadi lemah dan terjadi gagal jantung.
Kondisi ini merupakan kondisi langka yang dapat menyerang orang-orang dari segala usia, namun lebih sering terjadi pada orang dengan kondisi jantung atau paru-paru lainnya.

12. Penyakit Kawasaki

Penyakit Kawasaki merupakan penyakit langka yang biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun.
Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom mukosa, kulit, dan kelenjar getah bening.

Gejala khas penyakit Kawasaki adalah:

– Demam tinggi disertai ruam yang berlangsung lebih dari 5 hari,
– Pembengkakan kelenjar getah bening di leher li
– Bibir kering dan pecah-pecah
– Mata merah
– Setelah beberapa saat, pengelupasan kulit tangan dan kaki mulai terlihat

13. Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis genetik langka yang sangat sering menyerang anak perempuan.
Gejala sindrom ini mulai terlihat saat anak berusia sekitar 2 tahun.

Pada awalnya sering diasumsikan bahwa anak-anak dengan sindrom Rett menderita autisme.

Sindrom Rett mengganggu kekuatan otot dan koordinasi, sehingga anak sering kali memiliki gaya berjalan yang kaku dan melakukan gerakan tangan seperti meremas-remas, mencuci tangan, dan bertepuk tangan berulang-ulang.

14. Kejang infantil

Kejang infantil adalah sindrom epilepsi genetik yang menyerang anak-anak sebelum usia 1 tahun.
Gejala kejang infantil adalah kejang atau kekakuan pada otot leher, badan, tungkai dan lengan, yang biasanya muncul sekitar usia 3-4 bulan.

Penyakit langka ini dapat menyebabkan kejang yang tidak terkendali dan cacat intelektual yang parah pada anak di kemudian hari.
Scleroderma adalah penyakit genetik autoimun langka yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit pada wajah, tangan dan kaki.

Selain itu, organ tubuh lainnya seperti paru-paru, usus, ginjal, jantung, saluran pencernaan, dan usus juga bisa mengeras akibat produksi jaringan ikat atau kolagen kulit yang berlebihan.

Gejala yang paling umum adalah gangguan pergerakan sendi dan nyeri akibat pengerasan.

15. Tuberosklerosis

Tuberosklerosis adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan terbentuknya tumor kecil seperti jerawat di kulit, otak, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru.
Tumor ini seringkali bersifat non-kanker tetapi masih menimbulkan gejala ringan hingga berat seperti perubahan warna kulit, sesak napas, irama jantung tidak normal, gagal ginjal, masalah perilaku, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan kejang.

Trisomi 18 disebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu. H. ada tiga salinan kromosom 18 (harus ada dua).
Penyakit Trisomi 18 juga dikenal sebagai sindrom Edward.

Ada beberapa tanda dan gejala dari kondisi genetik ini, yaitu:

1. Cacat fisik yang ditandai dengan langit-langit mulut sumbing
2. Lubang di jantung
3. Deformitas dada
4. Lingkar kepala kecil
5. Rahang kecil
6. Pertumbuhan dan perkembangan tertunda
Biasanya penyakit ini sudah bisa didiagnosis saat hamil dengan USG).

16. Sindrom Guillain-Barré

Sindrom Guillain-Barré adalah kondisi langka yang disebabkan oleh serangan autoimun pada saraf tepi.
Gejala khas Sindrom Guillain-Barré adalah kelumpuhan pada kedua sisi tubuh, menjalar dari kaki, seringkali hingga ke otot mata.

Gejala lain yang disebabkan oleh kelumpuhan ini antara lain:

– Kesulitan menelan
– Kesulitan bernapas
– Kesulitan berbicara
– Masalah pencernaan
– Masalah penglihatan
– Tekanan darah tinggi
– Irama jantung tidak teratur
– em Miastenia gravis Gravis

17. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis adalah penyakit autoimun langka yang disebabkan oleh gangguan komunikasi saraf dan otot.

Gejala miastenia gravis antara lain:

1. Salah satu atau kedua kelopak mata pasien sulit dibuka
2. Penglihatan ganda
3. Ekspresi wajah terbatas
4. Perubahan kualitas suara
5. Kesulitan menelan dan berbicara
6. Kesulitan bernapas
7. Kesulitan dalam bernapas Aktivitas akibat kelemahan otot pada wajah, mata, leher, tangan dan kaki

18. Distrofi otot Duchenne

merupakan salah satu penyakit penyakit genetik yang langka yang paling sering menyerang anak laki-laki.
Distrofi otot ini menyebabkan kelemahan dan penurunan kapasitas otot, yang biasanya terjadi pada anak laki-laki sebelum usia 6 tahun.

Otot lengan, kaki, dan punggung paling sering terkena.
Seiring waktu, jantung dan otot pernapasan juga dapat terpengaruh.

Salah satu tanda khasnya adalah anak sering terjatuh dan tidak dapat bangun dengan cepat dan alami dari posisi duduk.

18. Atrofi otot tulang belakang (SMA)

merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot akibat kelainan saraf motorik.
Ada 4 jenis atrofi otot tulang belakang, yaitu tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.

Gejala atrofi otot tulang belakang Tipe 1 sudah muncul di dalam rahim dan ditandai dengan berkurangnya pergerakan janin.
Sementara itu, gejala awal atrofi otot tulang belakang tipe 2 hingga atrofi otot tulang belakang 4 dapat muncul sejak bayi hingga remaja.

Gejala yang mungkin terjadi antara lain:

– kesulitan bernapas
– kelemahan pada kaki
– kejang otot yang menyebabkan kesulitan berdiri, Panduan berdiri dan berjalan